Cystinurie
Cystinurie
Popis onemocnění
Jedná se o genetické onemocnění, které je způsobeno poruchou průchodu některých dibazických aminokyselin přes buněčnou membránu. Týká se to především aminokyselin lysinu, argininu, ornithinu a cystinu. V důsledku této poruchy se zmíněné aminokyseliny hromadí ve formě krystalků v buněčných lysozomech a následně dochází ke změnám v ledvinné tkáni. Podobný jev zaznamenáváme i v kostní tkáni, v oku a také v mízní tkáni. K ukládání krystalů dochází i v krvinkách, což vede postupně i k ovlivňování jejich funkce.
Jak se onemocnění projevuje
Nejvážněji se onemocnění projevuje v ledvinách, především v jejich funkci. Zejména v dětství jsou projevy obzvláště těžké. Tato porucha může vést až k selhání ledvin, často způsobuje křivici, dochází ke zpomalování růstu. Často dochází k tvorbě ledvinných cystinových kamenů a objevují se i změny na oční rohovce.
Diagnóza onemocnění
Průkaz je založen na prokázání ledvinných cystinových kamenů a sleduje se koncentrace vybraných aminokyselin v moči. Také se prokazují cystinové krystaly v rohovce případně v krvinkách. Toto onemocnění lze diagnostikovat i prenatálně (před narozením).
Možné způsoby léčby
Účinná léčba neexistuje. Lze postupovat pouze symptomaticky (podle souboru příznaků) a zaměřit se na vyrovnávání změn, které jsou vyvolané nedostatečnou funkcí ledvin. Pokud se jedná o obzvláště těžké případy selhání ledvin, je možným řešením jejich transplantace.
Související články
Odkazy
Při zpracovávání textů a grafické stránky článků byly využity podklady z odborné literatury a internetu. Převzaté obrázky byly graficky upraveny pro potřeby tohoto webu. Kreslené obrázky podléhají autorským právům. Seznam použité literatury naleznete zde.