Fenylketonurie
Fenylketonurie
Popis onemocnění
Porucha spočívá v úplné absenci nebo téměř úplné absenci aktivity enzymu fenylalaninhydroxylázy, která může být způsobena tím, že organismus vůbec enzym neprodukuje, nebo produkuje jeho neaktivní formu. Tento enzym je odpovědný za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu. Tím, že tato přeměna nemůže být uskutečněna, fenylalanin se hromadí v krvi a jeho vysoká koncentrace pak negativně působí na jednotlivé orgány v těle. Porucha je způsobena genetickou odchylkou. Onemocnění se v populaci objevuje s četností 1:10 až 20.000 narozených dětí (v ČR se to týká přibližně 5 až 10 narozených dětí za rok). V civilizovaných zemích není další rozvoj onemocnění častý, protože se provádí včasný screening (již u novorozenců) a při pozitivním nálezu se ihned zahajuje účinná léčba. Při dodržení léčebných zásad žije dítě prakticky plnohodnotný život.
Na tomto místě je třeba zdůraznit, že fenylketonurie se stala laciným strašákem a strachu lidí z tohoto onemocnění některé firmy využívají ke svým komerčním účelům. Zdravý člověk nemusí mít obavu z konzumace potravin obsahujících fenylalanin (naopak, tato aminokyselina je pro člověka velice důležitá) a nemocný o svém problému ví a dokáže se podle toho i patřičným způsobem zařídit. Pravděpodobnost vzniku tohoto onemocnění v dospělosti je za běžných podmínek téměř nulová.
Jak se onemocnění projevuje
Jedná se o vrozenou vadu, a proto je třeba zahájit léčbu ihned po jejím prokázání. Pokud se tak neučiní, později onemocnění propukne v plné síle. Nejvýraznější poškození se týká centrálního nervového systému, objevují se vážné duševní poruchy, křeče a nízká svalová výkonnost (svalová slabost). Objevuje se opakované zvracení, hyperaktivita a atetóza (nervová porucha hybnosti spočívající v neschopnosti udržet svaly v jedné pozici). Moč má charakteristický zápach po myších. Děti mají ve většině případů světlé vlasy a modré oči. Mohou se objevovat i změny v zabarvení kůže a vlasů, častý je výskyt ekzémů. Tyto projevy se objevují pouze v případech, kdy není onemocnění u dítěte zachyceno (v ČR to není prakticky možné, týká se to zemí bez odpovídající lékařské péče) a má možnost se rozvíjet (při nedodržení léčebného postupu).
Prakticky shodné příznaky vykazuje podobné onemocnění (hyperfenylalaninemie), které má však jiný základ. Příčinou tohoto onemocnění je deficience některého ze 4 enzymů, které se podílí na tvorbě a metabolismu tetrahydrobiopterinu.
Diagnóza onemocnění
Diagnózu lze potvrdit při prokázání zvýšené hladiny fenylalaninu v krvi a případně některých metabolitů, které vznikají při jeho nedokončené přeměně. U novorozenců se provádí jednoduchý test, který onemocnění odhalí. Test na fenylketonurii je možné provést i v prenatálním období.
Možné způsoby léčby
Léčba souvisí s úpravou stravy, dieta musí obsahovat co nejmenší množství fenylalaninu a zahajuje se již od útlého dětství. Tím se zajišťuje, aby se tato aminokyselina nemohla hromadit v krvi. Úplná absence fenylalaninu v potravě však není možná. Proto musí mít tělo dostatek času na vyloučení fenylalaninu, který se v krvi objeví po rozkladu potravou přijatých bílkovin. Pokud se tento léčebný postup nedodrží, nastávají změny, které jsou nevratné. Dieta je úplná a doživotní, ale její dodržování je nejdůležitější v dětství, kdy dochází k většině poškození nervové soustavy. Strava se obohacuje aminokyselinou tyrosinem, protože při sníženém příjmu fenylalaninu se tyrosin stává esenciální aminokyselinou.
Související články
Hyperfenylalaninemie - rejstřík
Odkazy
Při zpracovávání textů a grafické stránky článků byly využity podklady z odborné literatury a internetu. Převzaté obrázky byly graficky upraveny pro potřeby tohoto webu. Kreslené obrázky podléhají autorským právům. Seznam použité literatury naleznete zde.