Galaktosemie
Galaktosemie
Popis onemocnění
Onemocnění genetické podstaty spočívající v neschopnosti organismu metabolizovat cukr galaktózu. Galaktóza je jednoduchý sacharid, který je obsažen v mléčném cukru laktóze. Protože není tělo schopno galaktózu metabolizovat, tato se hromadí v různých tkáních a způsobuje určité zrakové, jaterní, ledvinové a nervové poruchy.
Ve většině případů vzniká toto onemocnění jako důsledek nedostatku enzymu galaktóza-1-uridyltransferázy. Méně častou příčinou bývá nedostatek enzymů epimerázy a galaktokinázy.
Jak se onemocnění projevuje
Většinou se příznaky projevují během dětství, někdy i v prenatálním období a příznaky naznačují celkovou infekci. Většinou se ale onemocnění projeví až v pozdějším věku jako postižení jater, ledvin, často bývá diagnostikován šedý zákal doprovázený nervovými poruchami.
Diagnóza onemocnění
Nejjednodušší a s poměrně vysokou vypovídací hodnotou je průkaz galaktózy v moči pomocí diagnostického testovacího proužku. Pokud tento test galaktózu v moči potvrdí, provádí se krevní rozbor, potvrzení absence příslušné enzymové aktivity a případně genetická analýza. Některé z uvedených rozborů je možné provádět i v prenatálním období.
Možné způsoby léčby
Hlavním způsobem léčby je dieta bez galaktózy (tedy i s vyloučením mléčného cukru laktózy). Dieta je doživotní a je nutné, aby pacient pravidelně absolvoval kontroly na stanovení přítomnosti cukru galaktózy a jeho metabolitů v moči případně v krvi.
Související články
Odkazy
Při zpracovávání textů a grafické stránky článků byly využity podklady z odborné literatury a internetu. Převzaté obrázky byly graficky upraveny pro potřeby tohoto webu. Kreslené obrázky podléhají autorským právům. Seznam použité literatury naleznete zde.