Tyrosinemie
Tyrosinemie
Popis onemocnění
Jedná se vlastně o skupinu onemocnění, jejichž společnou vlastností je nějakým způsobem poškozený metabolismus aminokyseliny tyrosinu. Pokud neprobíhá přeměna tyrosinu normálním způsobem, může docházet k jeho hromadění v krvi, následně v tkáních a výsledkem může být postižení některých vnitřních orgánů. Postižení je různé intenzity a tomu odpovídají i příznaky.
Onemocnění je vyvoláno obvykle některou ze tří příčin a podle toho se i označuje. Typ I vzniká v důsledku nedostatku fumarylacetoacetátu, typ II vzniká v důsledku nedostatku enzymu tyrosintransaminázy a typ III vzniká v důsledku nedostatku enzymu 4-hydroxyfenylpyruvátdioxygenázy.
Jak se onemocnění projevuje
Tyrosinemie I typu je nejvážnější a obvykle se projeví akutní formou jako těžké selhání jater. V dětství se projevuje především chronická forma jako selhání jater a ledvin.
Typy II a III se projevují nervovými poruchami směřující postupně k duševní zaostalosti.
Diagnóza onemocnění
Diagnóza je založena na potvrzení zvýšené hladiny tyrosinu v krvi, případně metabolitů, které se v krvi hromadí v důsledku přerušení metabolické dráhy. Moderní biochemické laboratoře dokážou i určit, který z enzymů je v nedostatku a případně i množství enzymu, kterého se snížená koncentrace týká.
Možné způsoby léčby
Hlavním léčebným postupem je omezení příjmu potravin, které obsahují tyrosin a fenylalanin. Dalším krokem je aplikace léčiv, které dokážou blokovat tvorbu metabolitů, které by se mohly hromadit v důsledku zvyšování koncentrace tyrosinu. Zvláště těžké formy onemocnění mohou vyžadovat transplantaci jater.
Související články
Odkazy
Při zpracovávání textů a grafické stránky článků byly využity podklady z odborné literatury a internetu. Převzaté obrázky byly graficky upraveny pro potřeby tohoto webu. Kreslené obrázky podléhají autorským právům. Seznam použité literatury naleznete zde.