Abetalipoproteinemie

Také uváděné jako A-β-lipoproteinemie. Jedná se o dědičnou poruchu lipidového metabolismu, která je způsobená defektní syntézou apoproteinu B. Díky tomu dochází k absenci chylomikronů, VLDL a LDL frakce tuků v plasmě. Při tomto onemocnění se objevují příznaky malabsorpce tuků, neuropatie, ataxie, mentální retardace a akantocytóza.

Podobné a související pojmy

Chylomikron	Tuková částice v krvi a lymfě. Jedná se o zvláštní lipoprotein, který má schopnost přenášet vstřebané tuky ze střeva do ostatních tkání.
VLDL	Lipoprotein s velmi nízkou hustotou (very low density lipoprotein).
HDL	Lipoprotein s vysokou hustotou (high density lipoprotein).
Malabsorpce	Porucha vstřebávání.
Neuropatie	Obecný název pro nezánětlivé onemocnění nervu.
Ataxie	Porucha hybnosti a koordinace pohybů způsobená onemocněním nervového systému z různých příčin.
Mentální retardace	Slabomyslnost, duševní zaostalost.
Akantocytóza	Výskyt ostnatých červených krvinek patrný při mikroskopickém hodnocení krevního nátěru.

Související články

Abetalipoprotenemie

Struktura a funkce lipoproteinů - odborný článek

Odkazy

Při zpracovávání textů a grafické stránky článků byly využity podklady z odborné literatury a internetu. Převzaté obrázky byly graficky upraveny pro potřeby tohoto webu. Kreslené obrázky podléhají autorským právům. Seznam použité literatury naleznete zde.