Downův syndrom

Vrozená choroba, při níž je v genetické výbavě o jeden 21. chromosom více (trizomie 21) v důsledku chyby při dělení ve stádiu meiózy. Výskyt rapidně stoupá s věkem matky (u žen ve věku 40 let 1:100), proto se po 35. roku věku matky provádí speciální vyšetření biochemické (triple test) a genetické, zejména z plodové vody.

Některé rysy Downova syndromu jsou patrné hned po narození, např. nápadně zešikmené oči (mongoloidní), relativně větší jazyk, hyperflexibilita, drobné odchylky na prstech nebo boltcích aj. Další vývoj je opožděn jak ve fyzickém, tak i v mentálním smyslu. Mentální retardace je různě těžkého stupně. Většinou je citově pozitivní ladění. Je popsán výskyt řady chorobných stavů, které se častěji pojí s Dawnovým syndromem.

Jsou dřívější známky stárnutí, častější strabismus, imunodeficience, zubní anomálie, ušní záněty a poruchy sluchu, vrozené srdeční vady, anomálie v trávicím a urogenitálním syndromu, anomálie v systému kosterním a endokrinním, je častější výskyt leukémie atd. Pacienti s Downovým syndromem umírají nejčastěji ve středním věku, kdy se již projevují příznaky demence připomínající Alzheimerovu nemoc.

Podobné a související pojmy

Trizomie	Genetická porucha, při níž je určitý chromozom v buňce v počtu tří místo normálního počtu dvou.
Meióza	Typ buněčného dělení, při němž z jedné buňky vzniknou dvě dceřinné buňky, které mají jen polovinu základního počtu chromozomů (23), z každého páru jeden náhodně vybraný.
Triple test	Laboratorní test prováděný v těhotenstvích mezi 15. až 22. týdnem. V séru matky se stanovují určité látky, které umožňují zpřesnit riziko postižení dítěte Downovým syndromem, trizonií 18 a defekty neurální trubice.
Hyperflexibilita	Zvýšená ohebnost.
Mentální retardace	Slabomyslnost, duševní zaostalost. Stav, kdy nedojde k přiměřenému vývoji duševních schopností do dvou let života.
Strabismus	Obecný pojem pro všechny formy šilhavosti (abnormální souhyb očních bulbů).
Imunodeficience	Porucha imunitního systému projevující se sníženou odolností proti infekci a někdy též větším výskytem nádorů.
Urogenitální	Močopohlavní.
Endokrinní	Týkající se vnitřní sekrece.

Související články

Odkazy

Při zpracovávání textů a grafické stránky článků byly využity podklady z odborné literatury a internetu. Převzaté obrázky byly graficky upraveny pro potřeby tohoto webu. Kreslené obrázky podléhají autorským právům. Seznam použité literatury naleznete zde.