Fenylketonurie
Fenylketonurie
Jedná se o vrozenou poruchu metabolismu aminokyseliny fenylalaninu způsobená kompletním nebo téměř kompletním deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy. Onemocnění je autozomálně recesivně dědičné (změny na chromosomu 12p). Důsledkem je hromadění fenylpyruvátu a dalších metabolitů vznikajících při přeměně fenylalaninu v tkáních. Následně dochází k poškození mozku případně jiných orgánů.
Podobné a související pojmy
| Autozom | Chromozom, který se v tělesných buňkách vyskytuje v páru. |
| Recesivní | Týkající se dědičnosti, kdy se účinek určitého genu projeví jen tehdy, je-li v příslušném genovém páru stejná varianta tohoto genu. |
Související články
Odkazy
Při zpracovávání textů a grafické stránky článků byly využity podklady z odborné literatury a internetu. Převzaté obrázky byly graficky upraveny pro potřeby tohoto webu. Kreslené obrázky podléhají autorským právům. Seznam použité literatury naleznete zde.