Homocystinurie

Porucha metabolismu methioninu a homocysteinu. Jsou známy 3 typy. Klasická homocystinurie (I. typ) je nejběžnější a je spojena s deficiencí enzymu cystathioninsyntázy. Je autozomálně recesivně dědičná (týká se to chromozomu 21p). Důsledkem je zvýšení koncentrace homocysteinu v séru, následně dochází ke zvyšování přilnavosti trombocytů na stěny kapilár a také dochází ke stimulaci celé řady biochemických reakcí s následným poškozením tkání. U homozygotů se vada plně projeví kolem 3. roku života ve změně umístění čočky (ektopie čočky), myopií, později se objevuje glaukom, kataraka a atrofie celého optického systému oka. Pravidlem bývá psychomotorická retardace a přibližně ve 20% případů dochází i k psychiatrickým onemocněním. Velmi často se objevují tromboembolické příhody v mozku, v ledvinách a v plicích. Podstatné zlepšení nastává po podání pyridoxinu a kyseliny listové nebo betainu, přičemž je nutné snížit příjem methioninu potravou. Vývoj onemocnění však není příznivý. Heterozygoti jsou bezpříznakoví, incidence je však kolem 40%.

Homocystinurie II. typu se týká defektu kofaktoru enzymu methioninsyntázy-methylkobalaminu. Tento enzym není schopen přeměňovat molekulu homocysteinu na methionin. Tento typ homocystinurie se objevuje brzy po narození a projevuje se zvracením, letargií, hypotonií a později i neprospíváním. Pravidelně se projevuje megaloblastická anémie, po podávání kyanokobalaminu dochází ke zlepšení.

Homocystinurie III. typu je vzácnou formou onemocnění způsobená úplnou absencí nebo jen částečným nedostatkem enzymu methylentetrahydrofolátreduktázy, který je nutný při přeměně homocysteinu na methionin. Pokud enzym chybí zcela, onemocnění se objeví bezprostředně po narození, typickým projevem jsou pauzy v dýchání, krátké svalové záškuby s tendencí k přechodu do kómatu. Obvykle následuje smrt. Pokud je množství enzymu pouze sníženo, onemocnění se projevuje mikrocefalií, mentální retardací a konvulzemi se spastickou v prvních letech života. Léčba spočívá v podávání kyseliny listové, pyridoxinu, kyanokobalaminu, betainu a doplňováním methioninu do přijímané potravy.

Podobné a související pojmy

Autozom	Chromozom, který se v tělesných buňkách vyskytuje v páru.
Recesivní	Týkající se dědičnosti, kdy se účinek určitého genu projeví jen tehdy, je-li v příslušném genovém páru stejná varianta tohoto genu.
Ektopie	Výskyt mimo obvyklé místo.
Myopie	Krátkozrakost, neschopnost vidět ostře vzdálené předměty.
Glaukom	Zelený zákal. Onemocnění charakterizované zvýšeným nitroočním tlakem.
Kataraka	Šedý zákal. Onemocnění, při kterém dochází ke ztrátě průzračnosti čočky.
Atrofie	Zmenšení jinak normálně vyvinutého orgánu v důsledku úbytku jeho buněk nebo zmenšením jejich velikosti.
Tromboembolie	Onemocnění charakterizované vznikem krevní sraženiny obvykle v hlubokých žilách dolních končetin a jeho následným vmetením do plic.
Incidence	Počet nově vzniklých případů dané nemoci ve vybrané populaci za určité časové období.
Letargie	Chorobná spavost, netečnost.
Hypotonie	Snížený tonus (napětí).
Megaloblastická anémie	Anémie doprovázená přítomností velkých nezralých červených krvinek.
Mikrocefalie	Abnormálně malá symetrická hlava daná primárně buď zpomaleným a nedostatečným vývinem mozku nebo synostózou (srůst dvou kostí).
Konvulze	Křeč.
Spasticita	Zvýšené napětí svalů ve vnitřních orgánech zejména svalů kosterních.

Související články

Homocystinurie

Odkazy

Při zpracovávání textů a grafické stránky článků byly využity podklady z odborné literatury a internetu. Převzaté obrázky byly graficky upraveny pro potřeby tohoto webu. Kreslené obrázky podléhají autorským právům. Seznam použité literatury naleznete zde.