Hyperfenylalaninemie

Jedná se o vrozenou poruchu metabolismu fenylalaninu způsobenou defektem některého ze 4 enzymů, které se podílejí na metabolismu tetrahydrobiopterinu. Nejčastěji se jedná o absenci enzymů methanolamindehydratázy (defekt na chromosomu 10p) a dihydropteridinreduktázy (defekt na chromosomu 4q). Porucha má stejné projevy, jako fenylketonurie. I přes zahájení léčby spočívající v omezení příjmu fenylalaninu se však neurologické příznaky rozvíjí dále. Ovšem omezení příjmu fenylalaninu je nutné, protože jeho zvýšená koncentrace v krvi inhibuje produkci neurotransmiterů. Omezení poškození nervů lze částečně dosáhnout podáváním DOPA a 5-hydroxytryptofanu. Pokud se orálně podává tetrahydrobiopterin, dochází ke snižování hladiny fenylalaninu v krvi.

Beginní hyperfenylalaninemie je jiný typ této poruchy, který má základ ve snížené aktivitě (v rozmezí 1 až 35%) enzymu fenylalaninhydroxylázy. Tento typ hyperfenylalaninemie je podchycen již při screeningu u novorozenců. Je nutné systematické sledování dětí a mírné omezení v příjmu proteinů.

Tranzientní hyperfenylalaninemie se diagnostikuje při významném zvýšení hladiny fenylalaninu v souvislosti s absencí nebo opožděným formováním enzymu fenylalanintransaminázy u předčasně narozených dětí (které jsou krmené mlékem s vyšším obsahem bílkovin), také v kombinaci s tranzientní tyrosinemii.

Podobné a související pojmy

Neurotransmiter	Nervový přenašeč, látka uvolňovaná z nervového zakončení. Slouží k přenosu impulsu přes synaptickou štěrbinu a dalšímu šíření podráždění.
DOPA	Dihydroxyphenylalanin. Látka, která je prekurzorem při syntéze katecholaminů.
Orální	Týkající se úst, ústní.
Beginní	Nezhoubný. Užívá se k označení takového onemocnění, které nevede k vážnějšímu poškození organismu, nezhoršuje průběh onemocnění, nevede ke smrti a onemocnění má vysoké předpoklady k vyléčení.
Tranzientní	Přechodný, dočasný.
Tyrosinemie	Vrozená porucha metabolismu tyrosinu způsobená deficiencí fumarylacetoacetáthydrolázy nebo tyrosintransaminázy.

Související články

Fenylketonurie

Odkazy

Při zpracovávání textů a grafické stránky článků byly využity podklady z odborné literatury a internetu. Převzaté obrázky byly graficky upraveny pro potřeby tohoto webu. Kreslené obrázky podléhají autorským právům. Seznam použité literatury naleznete zde.