Hyperfenylalaninemie
Hyperfenylalaninemie
Jedná se o vrozenou poruchu metabolismu fenylalaninu způsobenou defektem některého ze 4 enzymů, které se podílejí na metabolismu tetrahydrobiopterinu. Nejčastěji se jedná o absenci enzymů methanolamindehydratázy (defekt na chromosomu 10p) a dihydropteridinreduktázy (defekt na chromosomu 4q). Porucha má stejné projevy, jako fenylketonurie. I přes zahájení léčby spočívající v omezení příjmu fenylalaninu se však neurologické příznaky rozvíjí dále. Ovšem omezení příjmu fenylalaninu je nutné, protože jeho zvýšená koncentrace v krvi inhibuje produkci neurotransmiterů. Omezení poškození nervů lze částečně dosáhnout podáváním DOPA a 5-hydroxytryptofanu. Pokud se orálně podává tetrahydrobiopterin, dochází ke snižování hladiny fenylalaninu v krvi.
Beginní hyperfenylalaninemie je jiný typ této poruchy, který má základ ve snížené aktivitě (v rozmezí 1 až 35%) enzymu fenylalaninhydroxylázy. Tento typ hyperfenylalaninemie je podchycen již při screeningu u novorozenců. Je nutné systematické sledování dětí a mírné omezení v příjmu proteinů.
Tranzientní hyperfenylalaninemie se diagnostikuje při významném zvýšení hladiny fenylalaninu v souvislosti s absencí nebo opožděným formováním enzymu fenylalanintransaminázy u předčasně narozených dětí (které jsou krmené mlékem s vyšším obsahem bílkovin), také v kombinaci s tranzientní tyrosinemii.
Podobné a související pojmy
Neurotransmiter | Nervový přenašeč, látka uvolňovaná z nervového zakončení. Slouží k přenosu impulsu přes synaptickou štěrbinu a dalšímu šíření podráždění. |
DOPA | Dihydroxyphenylalanin. Látka, která je prekurzorem při syntéze katecholaminů. |
Orální | Týkající se úst, ústní. |
Beginní | Nezhoubný. Užívá se k označení takového onemocnění, které nevede k vážnějšímu poškození organismu, nezhoršuje průběh onemocnění, nevede ke smrti a onemocnění má vysoké předpoklady k vyléčení. |
Tranzientní | Přechodný, dočasný. |
Tyrosinemie | Vrozená porucha metabolismu tyrosinu způsobená deficiencí fumarylacetoacetáthydrolázy nebo tyrosintransaminázy. |
Související články
Odkazy
Při zpracovávání textů a grafické stránky článků byly využity podklady z odborné literatury a internetu. Převzaté obrázky byly graficky upraveny pro potřeby tohoto webu. Kreslené obrázky podléhají autorským právům. Seznam použité literatury naleznete zde.