Porfyrie

Jedná se o skupinu onemocnění s porušeným metabolismem porfyrinů. Jsou vyvolány nedostatečnou funkcí některého z enzymů, které se podílejí na tvorbě hemu. Hromadění porfyrinů v kůži způsobuje její zvýšenou citlivost ke slunečnímu záření, v důsledku toho dochází ke tvorbě puchýřů a vředů. Některé formy porfyrie se vyznačují akutními záchvaty připomínající neuropsychické nebo břišní onemocnění. Vzácně se jedná o dědičnou poruchu, mnohem častější je chronicky získaná porfyrie.

Z nejvýznamnějších forem jde o akutní intermitentní porfyrii, hepatoerytropoetickou porfyrii a porfyrii kongenitální erytropoetickou.

Akutní intermitentní (AIP nebo také švédská) porfyrie je jaterní vrozená porfyrie s autozomálně dominantní dědičností, při níž dochází v důsledku mutace ke snížení nebo ztrátě aktivity enzymu hydroxymethylbilansyntázy (HMBS nebo také PBGD). Onemocnění propuká po zátěži steroidy, některými chemikáliemi včetně určitých léků, v důsledku dlouhodoběji působícího stresu, pod vlivem infekce nebo také v období zvýšené hormonální aktivity. Nejčastějším projevem jsou bolesti břicha připomínající náhlou příhodu, zácpa, zvracení, hyponatremie, hypertenze, neuropatie končetinových i kraniálních nervů a také psychiatrický syndrom.

Hepatoerytropoetická (HEP) porfyrie je vzácnou jaterní chorobou s autozomálně recesivní dědičností, která je vyvolaná nízkou aktivitou enzymu uroporfyrinogendekarboxylázy. Nejčastěji se projevuje v kojeneckém věku. Projevuje se obvykle těžkou fotosensitivitou, sklerodermoidními změnami na kůži, erytrodoncií, hypertrichózou, hemolytickou anémií a hepatosplenomegalií.

Kongenitální erytropoetická (CEP) porfyrie, také označovaná jako Güntherova nemoc, je vrozenou, velmi vzácnou těžkou formou porfyrie s autozomálně recesivní dědičností, vyvolaná sníženou aktivitou enzymu uroporfyrinogen-III-syntázy. Projevuje se velice těžkou fotosensibilitou, vznikají opakované nehojící se kožní léze, které mohou vyústit až ve ztrátu konečků prstů. Dochází k masívnímu vypadávání vlasů (alopecie). Bývá diagnostikovaná hemolytická anémie, splenomegalie, hypertrichóza a erytrodoncie.

Podobné a související pojmy

Autozom	Chromozom, který se v tělesných buňkách vyskytuje v páru.
Dominantní	Týkající se dědičnosti, při němž účinek jediného genu (z existujícího páru) stačí k tomu, aby se projevil znak jím nesený (tedy i choroba).
Recesivní	Týkající se dědičnosti, kdy se účinek určitého genu projeví jen tehdy, je-li v příslušném genovém páru stejná varianta tohoto genu.
Hyponatremie	Snížená koncentrace sodíku v plasmě.
Hypertenze	Vysoký tlak.
Neuropatie	Obecný název pro nezánětlivé onemocnění nervů, které se projevuje poruchami jejich funkce.
Kraniální	Lebeční nebo také týkající se horní části těla.
Sklerodermie	Systémové onemocnění postihující nejčastěji ženy a projevující se tuhnutím kůže (např. kolem rtů, na prstech rukou apod.) a postižením vnitřních orgánů.
Erytrodoncie	Červené zbarvení zubů typické pro určitý typ porfyrie.
Hypertrichóza	Zvýšené ochlupení. U žen se jedná hlavně o dolní končetiny a předloktí. Nejedná se o chorobu v pravém slova smyslu, spíše se předpokládá vyšší citlivost tkání na androgeny (mužské pohlavní hormony).
Hepatosplenomegalie	Současné zvětšení jater a sleziny.
Hepatomegalie	Zvětšení jater.
Splenomegalie	Zvětšení sleziny.
Alopecie	Plešatost, ztráta vlasů. Nejčastěji u mužů v důsledku dědičnosti (souvislost s hormony). Může však být vyvolána i podáváním některých léků a také může být důsledkem horečnatých stavů.

Související články

Porfyrie

Odkazy

Při zpracovávání textů a grafické stránky článků byly využity podklady z odborné literatury a internetu. Převzaté obrázky byly graficky upraveny pro potřeby tohoto webu. Kreslené obrázky podléhají autorským právům. Seznam použité literatury naleznete zde.