Tyrosinemie
Tyrosinemie
Jsou známy 2 typy, tyrosinemie I. typu a tyrosinemie II. typu, tzv. Richterův-Hanhartův syndrom. Tyrosinemie I. typu je vrozená porucha metabolismu tyrosinu způsobená deficiencí enzymu fymarylacetoacetáthydrolázy, v důsledku čehož dochází ke zvýšení koncentrace tyrosinu v krvi a následnému těžkému poškození buněk jater, ledvin a CNS (především to způsobuje sukcinylaceton, který vzniká z tyrosinu jinou metabolickou drahou). Onemocnění se projeví do 6tého měsíce života dítěte opožděným psychomotorickým vývojem, zvracením, průjmy a následnými typickými příznaky jaterního selhávání. Děti většinou umírají do 2 let života. Chronická forma se projevuje po 1. roce života neprospíváním a progresivní cirhózou. Děti umírají kolem 10. roku života. Mechanismus vzniku této poruchy není známý.
Tyrosinemie II. typu je vrozenou poruchou metabolismu tyrosinu s autozomálně recesivní dědičností způsobenou sníženou aktivitou tyrosintransaminázy. Projevuje se záhy v kojeneckém věku fotofóbií, mentální retardací mírného až středního stupně a korneální herpetiformní lézí. Později se objevují hyperkeratózy. Ledviny ani játra nebývají obvykle poškozeny.
Podobné a související pojmy
Autozom | Chromozom, který se v tělesných buňkách vyskytuje v páru. |
Recesivní | Týkající se dědičnosti, kdy se účinek určitého genu projeví jen tehdy, je-li v příslušném genovém páru stejná varianta tohoto genu. |
Fotofóbie | Světloplachost, nesnášenlivost světla. |
Mentální retardace | Slabomyslnost, duševní zaostalost (opoždění). Nedojde k přiměřenému vývoji duševních schopností do 2 let života. Nejedná se o demenci. |
Korneální | Týkající se rohovky. |
Herpetiformní | Podobný oparu. |
Hyperkeratóza | Nadměrné zrohovatění kůže. Provází některá kožní onemocnění, typické je např. při otlaku (mozol). |
Související články
Odkazy
Při zpracovávání textů a grafické stránky článků byly využity podklady z odborné literatury a internetu. Převzaté obrázky byly graficky upraveny pro potřeby tohoto webu. Kreslené obrázky podléhají autorským právům. Seznam použité literatury naleznete zde.