Dystrofie svalů
Dystrofie svalů
Popis onemocnění
Existuje více než 30 popsaných typů svalové dystrofie. Společným znakem je postupná ztráta svalové síly a výkonu. Dochází i ke ztrátě svalové soudržnosti. Tato skupina onemocnění má genetický základ a jednotlivé typy se odlišují podle intenzity svalového poškození, věku, jaká je genetická příčina a také podle postižených svalových skupin.
Jak se onemocnění projevuje
Hlavním projevem je postupná a progresivně se rozvíjející ztráta svalového výkonu a svalové síly. Dochází ke změnám ve svalové struktuře. Často dochází v průběhu nemoci k invalidizaci. Vzhledem k doprovodnému jevu poškození srdce umírají u mnoha typů pacienti předčasně.
Myotonická svalová dystrofie (Steinerova nemoc) se nejčastěji plně rozvine mezi 20. a 30. rokem života. Nejprve ochabuje svalstvo v obličejové části, postupně se slabost rozšiřuje na krk, horní končetiny a dýchací svalstvo. Onemocnění je doprovázeno snížením duševních schopností (zaostalost), jsou postiženy dýchací a trávicí soustava a dochází k atrofii pohlavních žláz.
Duchenneova svalová dystrofie je zvláštní tím, že onemocnění se projeví svými příznaky pouze u mužů. Je to dáno tím, že genetická podstata je vázána k chromozomu X a to znamená, že vždy jsou postiženi pouze muži. Ženy však genetickou informaci přenáší, jsou přenašečkami. Příznaky se objevují mezi 3. a 5. rokem života a projevují se poruchou chůze, ochabováním svalstva horních končetin a snižuje se pohyblivost krku. Biopsií se prokazuje atrofie svalstva a degenerace svalových vláken se současným zmnožením pojivové tkáně. Postupně dochází ke ztrátám v koordinaci hybnosti a vede to až k upoutání na invalidní vozík. Úmrtnost je vysoká, postižení se obvykle nedožijí více jak 25 let. Téměř u třetiny postižených se projeví i mentální retardace.
Beckerova svalová dystrofie má podobný základ a průběh, jako Duchennenova svalová dystrofie, ale onemocnění se rozvíjí až později (mezi 5. a 15. rokem života). Nemocní se dožívají věku 40 až 50 let a je prokazováno postižení srdce.
Fukuyamova svalová dystrofie je druhou nejčastěji se vyskytující formou v Japonsku. Původně byla popisována jen v asijských zemích, ale v současné době je diagnostikována i v ostatních částech světa. Často je sdružena s těžkou kardiomyopatií (poškození srdečního svalu) a různým postižením mozku. Intelekt je postižen vždycky. Onemocnění se rozvíjí velice rychle a děti obvykle umírají na srdeční selhání.
Landouzyho-Déjerineova svalová dystrofie postihuje většinou svaly obličeje a bicepsy na horních končetinách. Dolní končetiny bývají postiženy jen zcela výjimečně. Onemocnění vzniká ve školním věku, vyvíjí se pomalu.
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie onemocnění se rozvíjí ve školním věku, ale může také mnohem později. Jedná se o typ dystrofie, která se rozvíjí velice pomalu, nejdříve se omezuje pohyblivost loktů a kotníků. Kardiomyopatie má těžší průběh, intelekt obvykle není snížen, a pokud ano, není postižení významné.
Myopatie Welanderové (distální svalová dystrofie) postihuje svaly dolních končetin. Rozvíjí se od školního věku přibližně do 18. roku života. Nejvýraznějším znakem je hypertrofie lýtkových svalů, pravidlem je kardiomyopatie. Výrazně se zhoršuje pohyblivost krku. Postupně dochází k výraznému omezení celkové pohyblivosti a zkracování šlach.
Diagnóza onemocnění
Diagnóza je založena na stanovení enzymatické aktivity svalových enzymů, kreatinfosfokinázy a biopsie. Na elektromyografu jsou zaznamenávány typické změny v průběhu křivky. Diagnóza je prokazatelná i před porodem. U některých typů onemocnění propuká pouze u mužů, ženy jsou však přenašečkami. V takovém případě lze prokázat i přenašečství.
Možné způsoby léčby
Léčba v současné době neexistuje, průběh onemocnění a jeho důsledky lze pouze zmírňovat průběžnou rehabilitací. V některých případech (jedná se o zcela individuální a specifické případy) lze aplikovat do svalu zředěný botulotoxin.
Související články
Odkazy
Při zpracovávání textů a grafické stránky článků byly využity podklady z odborné literatury a internetu. Převzaté obrázky byly graficky upraveny pro potřeby tohoto webu. Kreslené obrázky podléhají autorským právům. Seznam použité literatury naleznete zde.