Celiakie, glutenová enteropatie, celiakální sprue
Glutenová enteropatie
Popis onemocnění
Celiakie (glutenová enteropatie, celiakální sprue nebo také Geeova-Herterova-Heubnerova choroba) je onemocnění na celý život. Ženy jsou postiženy celiakií 2x častěji, než muži. Jedná se o poruchu, která se může objevit v kterémkoliv věku. Nemocní musí dodržovat bezlepkovou dietu. Nemoc je charakterizovaná trvalou nesnášenlivostí lepku, objevují se poruchy trávení jako důsledek typických zánětlivých změn na sliznici tenkého střeva. Je to typická autoimunitní choroba, jejímž vyvolávacím faktorem je bílkovina lepek (gluten) a vyznačující se tvorbou protilátek proti tkáňové transglutamináze.
Nemoc byla nejprve popsána v roce 1888 u dětí (Samuel Gee), u dospělých až v roce 1932 (Thaysen). Vliv obilnin na rozvoj onemocnění objasnil v roce 1941 Dicke a o 12 let později byl poprvé vyizolován gluten jako toxická složka lepku (ve vztahu k celiakii).
Typické příznaky má v ČR asi 20.000 pacientů. Pokrok v diagnostice však odhalil nejméně stejný počet osob s celiakií, avšak bez obvyklých příznaků. Nyní se odhaduje, že je celiakií postižen přibližně 1 člověk z 250. Neléčená glutenová enteropatie je závažným a život ohrožujícím onemocněním a přibližně v 10 % případů končí rozvojem maligního nádoru.
Jak se onemocnění projevuje
Nemocní jsou astenického vzhledu (slabí a štíhlí), menší postavy, mají bledou kůži. V důsledku nízkého obsahu bílkovin v krvi se u postižených objevují hypoproteinemické otoky, významně se zhoršuje jejich celková odolnost, snadno se jim lámou nehty a obvykle mají suchou kůži. U dětí zaznamenáváme ve stoje vyklenuté podbříško.
Typicky rozvinutá forma (asi u 40 % nemocných) se projevuje především průjmy, hubnutím, celkovou únavností a slabostí, často se prokazuje anémie a typické bývají i krvácivé stavy. Téměř vždy se objevuje zvýšená plynatost a nadýmání, přičemž část vznikajících plynů odchází konečníkem a část je vstřebávána (meteorismus). U dětí se nemoc projevuje zaostáváním v růstu. U malého počtu případů lze zaznamenat místo hubnutí naopak přibývání na váze a onemocnění se může projevit i zácpou. Tento jev nastává zejména u lidí, kteří si zvolí nevhodnou skladbu potravy. Tyto případy jsou však výjimečné a s rozvojem onemocnění se postupně začnou projevovat typické projevy celiakie.
Časté jsou poruchy ve stavbě kostí, které řídnou, objevuje se osteoporóza a zvýšený výskyt zlomenin. U žen se mohou objevit i gynekologické problémy spočívající ve spontánních potratech a v neplodnosti. Celiakie může být také příčinou mnoha neurologických a psychických problémů, jako jsou epilepsie, migrény, deprese nebo sebevražedné sklony. Často se vyskytuje v kombinaci s diabetem I. typu (asi 50x častější výskyt ve srovnání s ostatní populací), s onemocněním štítné žlázy, s postižením jater, plic případně dalších orgánů.
Doposud není objasněno, jakým mechanismem vlastně dochází k poškození střevního epithelu. Nabízí se několik možností, jednak typická alergická reakce, úplná absence nebo výrazně snížená aktivita enzymu rozkládající gluten, může se také jednat o neobvyklou strukturu střevní sliznice. Vyšší výskyt v rámci rodiny ukazuje i na možnost dědičných dispozic. Dokonce se objevily i teorie vysvětlující vznik celiakie jako důsledek příliš brzkého krmení kojenců jídlem obsahujícím obilnou mouku. Ani jedna z těchto teorií však plně nevysvětluje všechny symptomy tohoto onemocnění.
Předpokládá se však, že spouštěcím faktorem by mohla být střevní virová infekce adenovirem typu 12. Také lze předpokládat i přímý toxický účinek gliadinu a především schopnost krátkých peptidů vzniklých trávením gliadinu obsazovat aktivní centrum enzymu transglutaminázy. Tím se znemožní její aktivační účinek na buněčnou diferenciaci sliznice tenkého střeva a to vede následně ke změně tvaru cirkulujících řas a téměř vymizí klky. Navíc zřejmě vzniklé komplexy enzymu a krátkých peptidů vytváří aktivní prostorovou strukturu stimulující imunitní odezvu ve střevní sliznici.
Diagnóza onemocnění
V současné době lze pro diagnostiku použít protilátky proti tkáňové transglutamináze (atTG, protilátky jsou imunoglobuliny třídy A a G), proti retikulinu (bílkovina jemných vláken síťového vaziva, ARA, protilátky jsou imunoglobuliny třídy A) a proti endomysiu (jemné vazivo uvnitř kosterního svalu, EmA, protilátky jsou imunoglobuliny třídy A). Používání protilátek proti retikulinu se v současné době již opouští, základní diagnostickou metodou je stanovení protilátek proti atTG, protože tkáňová transglutamináza je považována za vlastní chemický substrát endomysia a stanovení atTG má vysokou citlivost i specifitu. Pro stanovení atTG mluví i cena stanovení, protože se využívá metoda ELISA, která je levnější, než fluorescenční metoda nutná pro stanovení EmA nebo ARA. Navíc je atTG citlivá na IgA i IgG, kdežto v případě EmA a ARA jen na IgA. Protilátky v krvi mizí po striktně dodržované bezlepkové dietě.
Lze provést i stanovení protilátek proti gliadinu (globulární bílkovina s vysokým obsahem prolinu a kyseliny glutamové, je součástí glutenu, AGA, protilátky jsou imunoglobuliny třídy A a G), ale tato metoda někdy dává falešné výsledky. U dětí do 1 roku jsou výsledky negativní, protože protilátky nejsou přítomné. V těchto případech (pokud ostatní symptomy na celiakii ukazují) se doporučuje provést zátěžový test s lepkem (30 až 50 g denně) a přibližně po 1 měsíci krevní testy zopakovat. Pokud jsou výsledky sporné, zátěžový test se prodlouží až na 3 měsíce.
Potvrzení krevního nálezu se provádí následnou biopsií z jejuna a histologickým, histochemickým případně imunohistochemickým vyšetřením odebraného vzorku tkáně tenkého střeva. Doporučuje se biopsii opakovat po striktní bezlepkové dietě (aspoň v délce 2 roků). Méně obvyklým je i vyšetření střevní propustnosti.
V morfologickém nálezu jsou cirkulární řasy jejuna téměř vymizelé nebo jsou silně zkrácené, klky buď zcela chybí, nebo jsou co do počtu a velikosti silně redukované. Sliznice je silně atrofická.
Jiné biochemické nebo rentgenové metody sice mohou poskytnout výrazné nálezy, je však třeba konstatovat, že se jedná o nálezy nespecifické.
Možné způsoby léčby
Celiakie se zatím nedá vyléčit, lze ji pouze předcházet. Jedinou spolehlivou prevencí vzniku je úplná absence v příjmu lepku, tedy dodržování bezlepkové diety. Jakékoliv porušení diety má za následek pozvolné poškozování střevního epithelu. Je bezpodmínečně nutné vyloučit všechny potraviny obsahující třeba i malé množství mouky z obilí (pšenice, žito, oves a ječmen). Přípustná je konzumace brambor, kukuřice, rýže, sóji nebo speciální bezlepkové mouky. Zahájení diety vede k rychlému ústupu obtíží, slizniční epithel se však obnovuje několik měsíců.
Související články
Malabsorpční syndrom - rejstřík
Odkazy
Při zpracovávání textů a grafické stránky článků byly využity podklady z odborné literatury a internetu. Převzaté obrázky byly graficky upraveny pro potřeby tohoto webu. Kreslené obrázky podléhají autorským právům. Seznam použité literatury naleznete zde.